RESUMO
Resumen Las Enfermedades Neurometabólicas (ENM) son trastornos bioquímicos en la estructura y/o función de proteínas, de origen genético, por mutaciones en el ADN, causando un déficit enzimático con acumulación del sustrato o producción de metabolitos anormales. Consideradas enfermedades raras por su escasa incidencia, en su conjunto constituyen un motivo de admisión, consulta y morbimortalidad infantil frecuente. Las formas clínicas de presentación incluyen la forma de "intoxicación", las que afectan el metabolismo energético y las que afectan las moléculas complejas con compromiso de las organelas celulares (lisosomas, peroxisomas). El diagnóstico preciso y oportuno de las ENM es crucial, especialmente para aquellos trastornos que son tratables o manejables, con menor impacto en los pacientes, evitando no solo la muerte sino secuelas irreversibles. El diagnóstico clínico es el primer paso para su abordaje partiendo de la elaboración de una adecuada historia clínica, recolección detallada de antecedentes familiares y personales, considerando la edad de la aparición de los síntomas, siendo el periodo neonatal donde la mayoría debutan. La exploración física completa por aparatos y sistemas con especial énfasis en el examen neurológico, permite solicitar con mayor precisión los exámenes complementarios correspondientes para realizar una aproximación diagnóstica más acertada. El uso de herramientas diagnósticas mediante programas electrónicos, algunos de ellos disponibles gratuitamente como el Programa NeurometPlus ( www.neurometplus.com ), permite alcanzar de forma rápida y efectiva el diagnóstico más probable, así como manejo médico y tratamiento disponible actual.
Abstract Neurometabolic Disorders are conditions caused by alterations in the biochemical structure and function of proteins resulting from changes in DNA, causing a lack or dysfunction of an enzyme leading to an accumulation of a substrate or production of abnormal metabolites. Though considered rare diseases, due to low incidence, together they constitute a frequent cause for pediatric admissions and consultations with significant morbidity and mortality in childhood. Neurometabolic disorders may be classified as disorders of intoxication, energy metabolism, or those disorders affecting complex molecules compromising the cellular organelles (lysosomes and peroxisomes). A timely and precise diagnosis is crucial especially in treatable conditions in order to avoid irreversible sequelae and even death. When encountering a child with a potential neurometabolic disorder, making a clinical diagnosis is the rst step which should include an adequate clinical history, taking into consideration the age of onset of symptoms, and a detailed family history. The neonatal period is when the majority of these conditions make their debut. A complete physical exam with special emphasis on the neurological exam allows for greater precision to help guide the complementary exams that correspond to each condition in order to reach the most probable diagnosis. The use of diagnostic tools including electronic programs and databases, some of which are free of charge such as NeurometPlus ( www.neurometplus.com ), allow a quick and effective diagnosis, along with a guide for medical management and current treatment regimens available.